Maladie de Niemann-Pick

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Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la Maladie de Niemann-Pick type C.
Maladies de Niemann-Pick (type A, type B)

Spécialité Endocrinologie
CIM-10 E75.2 (ILDS E75.230)
CIM-9 272.7
OMIM 257200 607616
DiseasesDB 9016 34341
eMedicine 1114349
eMedicine derm/699 
MeSH D009542

Mise en garde médicale

La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, Albert Niemann (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, Ludwig Pick (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie.

On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.

Maladie de Niemann-Pick type B[modifier | modifier le code]

Maladie de Niemann-Pick type A[modifier | modifier le code]

Aucun traitement n'existant, elle conduit au décès généralement avant l'âge de trois ans.

Génétique[modifier | modifier le code]

Le gène de l'ASM (sphingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.

Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Associations de patients[modifier | modifier le code]

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